Фенилкетонурия - причины, симптомы, диагностика, лечение

Фенилкетонурия
(ФКУ) – это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. Фенилкетонурия преимущественно встречается у девочек. Нередко больные дети рождаются у здоровых родителей (они являются гетерозиготными носителями мутантного гена). Родственные же браки только увеличивают количество детей, рождаемых с таким диагнозом. Наиболее часто фенилкетонурия наблюдается в северной Европе – 1:10000, в нашей стране с частотой 1:8-10000 и в Ирландии – 1:4560. У негров ФКУ почти не встречается.

Фенилкетонурия – причины

В основе фенилкетонурии находится дефицит фермента под названием фенилаланин-4-
гидроксилаза, обеспечивающего синтез фенилаланина в тирозин. из этого
следует большое накопление в жидкостях и тканях организма фенилаланина и его
производных (фенилуксусной, фенилмолочной и фенилпировиноградной кислот, а
также фенилэтилламина, фенилацетилглютамина и др.), оказывающих токсическое
действие на ЦНС и вызывающих нарушения в обмене глико- и липопротеидов,
белковом обмене и метаболизме гормонов; вызывают нарушение обмена серотонина
и катехоламинов, расстройства транспорта аминокислот, перинатальные факторы.

Фенилкетонурия — симптомы

Новорожденный выглядит полностью здоровым, первые симптомы заболевания
начинают появляться при достижении ребёнком 2-6-ти месяцев. Фенилкетонурия
проявляется выраженной слабостью, отсутствием интереса к окружающему; могут
появиться беспокойство, рвота и повышенная раздражительность. Уже после
достижения ребёнком шестимесячного возраста, можно заметить некоторое его
отставание в психическом развитии.
Рост малыша может быть в норме или снижен. Также наблюдается уменьшение
размеров черепа, позднее прорезывание зубов, малыш позже начинает сидеть и
ходить. Такие дети отличаются своеобразными позой и походкой: они ходят
покачиваясь, мелкими шагами, опустив плечи и голову, широко расставив ноги,
которые согнуты в тазобедренных и коленных суставах.
Также больные сидят в положении портного, то есть, поджав ноги, что
связано с повышенным тонусом мышц. В большинстве случаев фенилкетонурия
поражает светловолосых, голубоглазых детей, у которых кожа совсем лишена
пигментации. У части этих больных случаются эпилептические припадки,
характерен мышиный запах, но с возрастом они исчезают. Выражены
синюшность и дермофрагизм конечностей, потливость, повышенная
чувствительность к травмам и солнечным лучам. Чаще фенилкетонурия у детей
проявляется дерматитом, тяжёлой экземой, артериальной гипотонией и
склонностью к запорам.

Фенилкетонурия — диагностика

Для профилактики необратимых последствий ФКУ, проводится её диагностика
сразу же после рождения. В роддоме на 4-5-й день жизни доношенного ребёнка и
на 7-й – у недоношенного берётся кровь на обследование. Каплей
капиллярной крови пропитывается специальный бумажный бланк. Если
концентрация фенилаланина составляет в крови более 2,2 мг%, то младенца с
родителями отправляют в медико-генетический центр для осмотра,
дообследования и уточнения диагноза.

Фенилкетонурия – лечение и профилактика

Фенилкетонурия на сегодняшний день лечится единственным методом –
своевременно организованной диетотерапией, которая основана по принципу
ограничения содержащегося в пище фенилаланина. При этом полностью
исключаются из рациона продукты, содержащие повышенное количество белка
(творог, рыба, мясо, шоколад, крупы, бобовые, яйцо, хлебобулочные изделия,
орехи и др.). В лечебном питании больных на ФКУ применяются
специализированные продукты зарубежного и отечественного производства.
Для питания детей до года продукты по составу приближены к грудному молоку
– смеси Лофенилак, Афенилак и другие. Для старших детей
рекомендуется употребление смесей Максамум-ХР, Тетрафен, Фенил-
фри. Для больных фенилкетонурией источником жира является сливочное,
топлённое и растительное масло. Также включают в рацион соки, сахара, фрукты
и овощи. Больные дети постоянно находятся под наблюдением психоневролога и
участкового педиатра. Также регулярно контролируют содержание фенилаланина в
сыворотке крови по специальному графику.

Закладка в соц.сетях