Муковисцидоз - причины, симптомы, диагностика, лечение
Муковисцидоз
– генетическая болезнь, которая связана с нарушением выработки слизи и патологией потовых желёз. Заболевание обычно поражает лёгкие, кишки, поджелудочную железу, половые органы и носовые пазухи.
У здорового человека слизь – специфическая водянистая жидкость. Она
поддерживает необходимый уровень влажности внутренних органов, защищает их
от заражения или высыхания. У больных муковисцидозом слизь становится вязкой
и густой.
В итоге изменённая слизь накапливается в лёгких и блокирует воздушные пути,
что приводит к размножению болезнетворных бактерий, которые, в свою очередь,
становятся причиной возникновения различных лёгочных заболеваний.
Кроме того, слизь может стать препятствием в движении питательных веществ
через поджелудочную железу, в результате чего организм не получает
необходимого количества питательных веществ.
Муковисцидоз — причины
Причиной заболевания является ген, получивший название ген муковисцидоза
(так называемый трансмембральный регулятор). Данный ген вырабатывает
протеин, контролирующий перемещение соли и воды в клетке и за пределами
клетки человеческого организма. У людей страдающих муковисцидозом ген
функционирует неправильно, из-за чего организм выделяет очень солёный пот, а
также вязкую и клейкую слизь.
Заболевание является наследственным, однако, даже если оба родителя являются
носителями муковисцидоза, нет гарантий того, что ребёнок заболеет. В 25%
случаев такого зачатия ребёнок не будёт переносчиком заболевания и не будет
болеть. Стоит также отметить, что переносчики муковисцидоза живут совершенно
нормальной жизнью и не имеют симптомов болезни, хотя и способны передать их
своим детям.
Муковисцидоз — симптомы
Практически все симптомы муковисцидоза вызываются наличием густой клейкой
слизи в организме больного. Наиболее характерные симптомы включают в себя:
- частые покашливания, которые сопровождаются выделением мокроты;
- приступы бронхита и пневмонии, которые могут вызвать воспаление лёгких;
- обезвоживание организма;
- солёный привкус кожи;
- проблемы со стулом, диарея;
- хороший аппетит при дефиците веса, недостаточный рост.
- дискомфорт и болевые ощущения в желудке;
- импотенция.
Муковисцидоз может вызвать развитие следующих заболеваний и нарушений:
синусит, полипы в носу, заболевания бронхов, пневмоторакс (или поражение
лёгких), панкреатит (или воспаление поджелудочной железы), запор, утолщение
пальцев, выпадение прямой кишки, диабет, болезни печени, хрупкие кости и
прочие.
Муковисцидоз — диагностика
В первую очередь, врач узнаёт о заболеваниях родственников, после чего
проводит тщательный осмотр пациента.
Далее требуется проведение ряда тестов, которые помогут подтвердить диагноз.
При помощи данных тестов измеряется уровень соли в поту. Врач намазывает
пилокарпином (специальный препарат) участок руки выше локтя либо участок
ноги. К этому участку присоединяется электрод, который провоцирует
потоотделение. Данное место закрывается теплоудерживающей тканью или
специальным пластиком. Через 30 – 40 минут берут анализ пота.
Процедура повторяется дважды. Если в обоих случаях уровень соли высокий,
значит человек болен муковисцидозом.
Кроме того, возможно проведение дополнительных анализов для постановки более
точного диагноза.
Муковисцидоз — лечение и профилактика
Поскольку муковисцидоз – это генетическое заболевание, его устранение
невозможно. Лечение сводится к подавлению конкретных проявлений
муковисцидоза, а также к их профилактике. Так, например, при заболеваниях
лёгких необходимо: