Гемофилия - причины, симптомы, диагностика, лечение
Гемофилией
называют наследственную болезнь, характеризующуюся недостатком факторов свертывания крови, при котором процесс сворачивания крови замедляется и увеличивается время кровотечения. Чаще гемофилией страдают мальчики (кроме гемофилии С, которой могут болеть и девочки).
Существует три типа гемофилии, которые отличаются фактором свертывания,
отсутствующим в крови:
- гемофилия А – является наиболее распространенной, возникает при
отсутствии в крови VIII фактора свертывания, который представлен специальным
белком (антигемофильным глобулином).
- гемофилия В (болезнь Кристмаса) – возникает при недостаточной
активности IX фактора свертывания крови, или фактора Кристмаса.
- гемофилия С – самая редко встречающаяся форма, возникает при
недостатке XI фактора свертывания крови.
Носительницами (кондукторами) гена гемофилии являются женщины. Мальчики,
которые рождаются у такой женщины, имеют 50 %-ный шанс получить это
заболевание. У самих носителей, как правило, признаков гемофилии нет.
Гемофилия — причины заболевания
Свертываемость крови (гемостаз) является важной защитной реакцией организма,
активизирующейся при повреждении сосудов и кровотечении. Ее обеспечивают
особые вещества, называемые факторами свертывания крови, а также мелкие
кровяные тельца, или тромбоциты. Успешное завершение процесса свертывания
крови и остановки кровотечения возможно только при наличии всех факторов
свертывания, а также достаточном количестве тромбоцитов. При дефиците тех
или иных факторов свертывания крови своевременный гемостаз становится
невозможным, то есть, возникает гемофилия.
Гемофилия — симптомы заболевания
Гемофилия проявляется главным образом такими симптомами:
- длительными кровотечениями, начинающимися сразу или через несколько часов
после получения травмы, удаления зуба, либо спонтанно; - появлением крупных
синяков (гематом) после незначительных травм;
- частыми носовыми кровотечениями;
- внутрисуставными кровотечениями (гемартрозами), которые являются серьезным
осложнением гемофилии, характеризующимся попаданием крови внутрь сустава и
сильной болью, отечностью сустава и нарушением его подвижности.
- наличием крови в кале и в моче.
Гемофилия — диагностика заболевания
Все три типа гемофилии характеризуются одними и теми же симптомами, поэтому
диагностировать тот или иной тип заболевания можно только путем лабораторных
исследований.
Гемофилия — лечение и профилактика
Для лечения очень важно знать тип гемофилии. Как правило, оно основывается
на внутривенном введении пациенту находящегося в дефиците у больного
фактора. В результате лечения кровотечение можно предотвращать или уменьшать
его последствия, не допуская инвалидизации.
Так как гемофилия обуславливает появление кровоизлияния при внутримышечных и
подкожных инъекциях, рекомендуется вводить лекарства внутривенно или
принимать внутрь. Диета больных должна включать продукты, содержащие
витамины А, В, С, D, соли фосфора и кальция. При неосложненных
кровоизлияниях нужно обеспечить больному полный покой, холод. Для
иммобилизации больного сустава используют гипсовую лонгету в течение 3-4
дней, дальнейшее лечение проводится с применением УВЧ.
Среди профилактических мер важное место занимает медико-генетическое
консультирование вступающих в брак. Больному гемофилией и женщине-кондуктору
гемофилии, а также здоровому мужчине и женщине-кондуктору не рекомендуется
иметь детей. При беременности здоровой женщины от больного гемофилией на
сроке от 14-й до 16-й недели беременности устанавливают пол плода с помощью
метода трансабдоминального амниоцентеза. Если он покажет, что будущий
ребенок является девочкой, то матери рекомендуют прервать беременность из-за
опасности распространения гемофилии через женщину-кондуктора. Выявить женщину-
кондуктора можно путем определения в их крови VIII или IX факторов с помощью
количественного биохимического метода.