глава xiv.

генетика человека на планете земля среди 3, 5 млрд. населения не существует двух совершенно одинаковых людей за исключением однояйце - вых близнецов, см. стр. 265. причины этого многообразия негрудно понять с генетических позиций. число хромосом у человека в диплоидном наборе равно 46 23 пары. если допустим, что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций окажется равным 2. на самом деле количество возможных наследственных комбинаций будет намного больше, ибо в нашем расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами и различия по гомо - логичной паре более чем по одному гену. следовательно, уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим. действие законов наследственности относится также и к человеку. в последнее десятилетие интерес к генетике человека особенно возрос в связи с ес огромным практическим значением для человечества. в настоящее время изучен в большей или меньшей мере характер наследования у человека более чем 2000 признаков нормальных и патологических. установлено, что существуют болезни, обусловленные наследственными факторами. правильное распознавание этих заболеваний важно для их профилактики и лечения. эти успехи стали возможны после того, как были разработаны методы генетического исследования человека. 74. методы изучения наследственности человека изучение наследственности человека представляет значительные трудности. к человеку неприложимы, разумеется, методы экспериментальной генетики. человек размножается медленно, и каждая супружеская пара имеет относительно небольшое количество детей. какие методы используются в генетике человека и в медицинской генетике, изучающей наследственные заболевания - людей? таких основных методов четыре: 1 генеалогический, 2 близнецовый, 3 цитогенетический, 4 биохимический. остановимся кратко на характеристике каждого из них. генеалогический метод заключается в изучении родословной людей за возможно большее число поколений. таким путсм удалось установить характер наследования многих признаков человека, в том числе многих наследственных заболеваний. вот несколько примеров признаков человека, наследуемых по за - 264 конам менделя.
признаки доминантные рецессивные курчавые волосы у гетерозигот волнистые раннее облысение нерыжие волосы карие глаза веснушки карликовость полидактилия лишние пальцы прямые волосы норма рыжие волосы голубые или серые отсутствие веснушек нормальный рост нормальное число пальцев генеалогическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека например, музыкальности, склонности к математическому мышлению и т. п. определяется на следственными факторами. известны исторические факты проявления музыкальной одаренности во многих поколениях. примером может служить семья бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов, и в их числе знаменитый композитор начала xviii в. иоганн себастьян бах. генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например некоторых болезней обмена веществ, в том числе сахарного диабета рецессивный. он характеризуется нарушением углеводного обмена и распознается по повышенному содержанию сахара в крови. существует врожденная рецессивная глухота. некоторые формы тяжелого психического расстройства шизофрения тоже наследственны рецессивны. известны наследственные заболевания, определяемые не рецессивными, а доминантными генами, например ведущая к слепоте наследственная дегенерация роговицы. предрасположенность к заболеванию туберкулезом носит наследственный характер. близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. известно, что у человека близнецы бывают двух.
категорий. в одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две в редких случаях три и даже четыре. при этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами. но иногда одна яйцеклетка даст начало двум в исключительных случаях трем, четырсм и даже пяти эмбрионам. тогда получаются одно - яйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды рис. 123. изучение однояйцевых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных условиях, даст много ценных сведений для суждения о роли среды в развитии телесных и психических свойств человека. цитогенетический метод. большое значение приобрсл за последние годы цитогенетический метод, давший много ценного материала для понимания причин наследственных заболеваний человека. с генетической точки зрения, наследственные заболевания представляют собой мутации, большинство которых рецессивны. они возникают в половых клетках и распространяются в человеческом обществе, не проявляясь фенотипически до тех пор, пока два одинаковых рецессивных аллельных гена не окажутся в результате оплодотворения в одной зиготе. существует группа хромосомных мутаций, которые выражаются в видимых изменениях числа или структуры хромосом стр. 239 - такие мутации у человека выявляются цитогенети - ческим методом. наличие их устанавливается при исследовании под микроскопом хромосомных комплексов, которые отчетливее всего видны на стадии метафазы митоза. до недавнего времени изучение хромосом человека представляло большие трудности, так как их у человека много диплоидное число 46, рпс. 112 и они невелики. за последние годы разработаны новые методы, которые позволяют легко и просто изучить хромосомный комплекс любого человека, не принося ему никакого вреда. сущность его сводится к тому, что лейкоциты крови помещают в особую питательную среду при температуре 37 с, где они делятся. из них изготовляют микроскопические препараты, на которых видно число и строение хромосом. биохимический метод. многие патологические состояния человека обусловлены различными нарушениями нормального хода обмена веществ, что устанавливается соответствующими биохимическими методами. таких наследственно обусловленных отклонений от нормального хода обмена известно несколько десятков. яркий пример сахарная болезнь, или диабет. это заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. в результате повышается содержание сахара в крови и происходит ряд глубоких нарушений обмена веществ человеческого организма.

генетика человека и медицина все большее значение приобретает генетика для медицины. многие отклонения от нормы и болезни человека обусловлены генотипически. это особенно отчетливо удастся установить в тех случаях, когда у человека происходят изменения в числе хромосом. известны случаи, когда в хромосомном комплексе человека оказывается одна лишняя хромосома и в диплоидном наборе их будет 47. это незначительное нарушение имеет тяжелые последствия. развивается заболевание, называемое болезнью дауна. оно выражается в том, что больной имеет непропорционально маленькую голову, узкие глазные щели, плоское лицо и резко выраженную умственную отсталость. происхождение такого рода хромосомных нарушений связано со случайными отклонениями в ходе мейоза. при нормальном ходе этого процесса гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и диплоидный хромосомный комплекс становится гаплоидным. если при мейозе обе гомологичные хромосомы одной из пар отойдут к одному полюсу, вместо того чтобы распределиться между двумя клетками, то получится гамета с одной лишней хромосомой. при слиянии такой гаметы с нормальной получится зигота с одной избыточной хромосомой. кроме болезни дауна, изучено ещс свыше 100 нарушений в структуре хромосомного комплекса человека, сопровождающихся отклонениями в нормальном развитии и тяжелыми заболеваниями. наследственные заболевания определяются особенностями генотипа. это не означает, что медицина не может бороться с ними. если в раннем возрасте обнаружено уклонение в хромосомном аппарате, то возможно лечение, которое частично или полностью устраняет тяжелые симптомы заболевания. однако человек существо социальное, и внешней средой для него является социальная среда, создаваемая самим человеком и различной в разные эпохи человеческой истории. социальный фактор прежде всего определяет развитие человеческой личности. но наряду с этим каждый человек обладает своими биологическими особенностями, определяемыми его генотипом. эта генетическая неоднородность людей находит выражение как в физических признаках цвет глаз, волос, рост и т. п. так и в складе характера, одаренности, склонности к определснным формам деятельности. генетическая - неоднородность человеческого общества отнюдь не означает биологической неравноценности рас гл. v. генотипические возможности человека ярко проявляются в социалистическом обществе, где создаются оптимальные возможности для развития каждой отдельной человеческой личности. f. какие существуют методы изучения наследственности человека? 2. какие вы знаете наследственные заболевания человека? 3. какими методами исследуются хромосомные мутации человека? 4. какое практическое значение для медицины имеет изучение генетики человека? 207.

Закладка в соц.сетях